بقلم د . محمد عبد الرحمن
تُعد متلازمة داون من الحالات الجينية المعروفة والمشهورة، وذلك لظهور خصائصها على شكل الإنسان الخارجي مثل: الوجه المسطح وشكل العين المميز وغيرها.
فما هي متلازمة داون؟ وما هي أسبابها وأعراضها؟ وما مدى صلتها أو ارتباطها بالجينات؟ وهل تنتقل من الآباء لأبنائهم أم تظهر بشكل مستقل؟.. كل هذا وأكثر سنتعرف عليه في هذه المقالة من أسرة وطب.
ما هي متلازمة داون؟
هي حالة جينية تحتوي فيها المادة الوراثية للإنسان على نسخة زائدة من الكروموسوم رقم 21، مما يتسبب في المظاهر الخارجية والمضاعفات الداخلية في جسم الإنسان.
تحتوي المادة الوراثية في الإنسان الطبيعي على 46 كروموسوم، يورث نصفهم من الأب ونصفهم الآخر من الأم.. أي أنها تحتوي على 23 زوجًا من الجينات.
أما في حالة متلازمة داون فإن المادة الوراثية تحتوي على 47 كروموسوم، وذلك لوجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، ولذلك تسمى أيضا بالتثلث الصبغي ( Trisomy 21 ).
أعراض متلازمة داون
على الرغم من تشابه المظهر الخارجي للمصابين بحالة داون إلا أنه تتفاوت قدراتهم العقلية ومدى تأثر الأعضاء الداخلية بهذه الحالة، فيكون بعضهم أصحاء ويكون لدى البعض الآخر مشاكل خطيرة.
من أشهر الأعراض الخارجية:
- تسطح الوجه.
- شكل العين المميز، إذ أنها تكون لوزية الشكل وجفونها مائلة إلى أعلى.
- بروز اللسان إلى الخارج.
- صغر الرأس وقصر الرقبة.
- صغر الأذنين.
- قصر القامة.
- صغر اليدين والقدمين مع تجعيدة واحدة في راحة اليد وقصر الأصابع.
- ضعف العضلات.
- مفاصل رخوة مما يجعلها مرنة بشكل زائد عن الوضع الطبيعي.
الأعراض العقلية:
تؤثر متلازمة داون على القدرات العقلية مثل: التفكير والفهم وربط السبب بالنتيجة والتواصل الاجتماعي، كما أن المصابين بها يأخذون وقتا أطول للوصول لأهداف معينة مثل: الحبو والمشي وبدء الكلام واستخدام دورات المياه بدون مساعدة، ويحتاجون أيضا مساعدة أكبر في تعلم القراءة والكتابة.
يظهر على بعض المصابين سلوكيات مندفعة ناتجة عن عدم القدرة على التحكم بمشاعرهم تجاه الآخرين.. ويمكن إجمال هذه الأعراض فيما يلي:
- ضعف القدرة على فهم الأشياء والحكم عليها.
- ضعف القدرة على التعلم واكتساب المهارات.
- ضعف القدرة على التركيز لفترات طويلة.
- السلوكيات الاندفاعية وعدم القدرة على التحكم في المشاعر.
غالبا ما يصحب متلازمة داون بعض المضاعفات والمشاكل مثل:
- عيوب خلقية في القلب.
- ضعف البصر.
- فقدان السمع.
- مشاكل في الجهاز الهضمي.
- مشاكل في جهاز المناعة.
- الساد أو المياه البيضاء(Cataract).
- اللوكيميا.
- انقطاع التنفس أثناء النوم(Sleep apnea).
- الخرف أو ضعف القدرة على التفكير والتذكر(Dementia).
- ضعف في الغدة الدرقية.
- السمنة.
- الزهايمر.
أسباب متلازمة داون
يرجع سبب وجود كروموسوم زائد في المادة الوراثية إلى خلل في عملية الانقسام الخلوي، وهذا الخلل يحدث بأكثر من طريقة:
- التثلث الصبغي (Trisomy21): تمثل 95% من حالات متلازمة داون، وتحدث نتيجة خطأ في عملية الانقسام التي تنتج عنها البويضة أو الحيوان المنوي، مما يجعل المادة الوراثية تحتوي على 3 نسخ من الكروموسوم 21 بدلا من نسختين.
- متلازمة داون الجزئية (Translocation): تمثل 4% من الحالات وتسمى أيضا بالتبدل الصبغى، إذ أنه خلال عملية الانقسام تتبادل الكرموسومات بعض أجزائها وذلك لزيادة التنوع في الصفات، ولكن في هذه الحالة يحدث خطأ في عملية التبادل هذه، فعلى الرغم من احتواء المادة الوراثية على 46 كروموسوم إلا أنها تحتوي أيضا على جزء كبير زائد من الكروموسوم 21 ملتصقا بكروموسوم آخر.
- متلازمة داون المختلطة (Mosaic): هي من الأنواع النادرة جدا، إذ أنها تمثل 1% فقط من الحالات، وتحتوي فيها المادة الوراثية في بعض الخلايا على 46 كروموسوم وفي البعض الآخر على 47 كروموسوم، ويحدث ذلك نتيجة لحدوث الخطأ في الانقسام بعد عملية التخصيب(fertilization)، وكلما كان الخطأ في الانقسام أبعد عن عملية التخصيب، قلَّ عدد الخلايا المصابة.
هل متلازمة داون وراثية؟
لا تكون متلازمة داون وراثية في معظم الحالات، إذ أنها تنتج عن خلل في انقسام الخلايا الأولية التي تكون الجنين.
ولكنها تكون وراثية في حالة متلازمة داون الجزئية أو التبدل الصبغي، ويطلق على الأب في هذه الحالة “الحامل المتوازن”(Balanced carrier)،أي أنه يكون حاملًا للكروموسوم 21 ملتصقا بكروموسوم آخر ولكن لا تظهر عليه أعراض متلازمة داون لتوازن المادة الوراثية، إذ أنه لا توجد زيادة فيها.. في هذه الحالة يورث الأب هذين الكروموسومين على أنهما كروموسوم واحد فقط، فتزيد المادة الوراثية في الابن من حيث الكمية لا العدد، فيكون عدد الكروموسومات سليما ولكن المادة الوراثية تكون زائدة في الكمية.
تشخيص متلازمة داون
هناك نوعين من الاختبارات التي من الممكن إجراؤها قبل الولادة لاكتشاف متلازمة داون:
اختبارات الفحص (Screening tests): لا تعطي هذه الاختبارات نتائج حاسمة أو يقينية، ولكن إذا كانت نتائجها إيجابية فإن ذلك يعني زيادة احتمال الإصابة بمتلازمة داون وهي:
- فحص الدم: وجود بعض المواد بنسب مرتفعة في دم الأم يزيد من احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون.
- السونار أو الأولتراساوند (Ultrasound): يعطي هذا الفحص صورة عن الجنين داخل الرحم مما يساعد الطبيب في معرفة إذا ما كان هناك مشكلة أم لا.
وتتأكد هذه الفحوصات بإجراء اختبارات التشخيص.
اختبارات التشخيص (Diagnostic tests): تجرى هذه الاختبارات للتأكد من التشخيص إذا كانت نتائج اختبارات الفحص إيجابية، وذلك عن طريق فحص المادة الوراثية في العينات المأخوذة، وهناك أنواع مختلفة منها:
- فحص الزغابات المشيمية (Chorionic villus sampling): وفيها يأخذ الطبيب عينة من المشيمة.
- فحص السائل الأمنيوسي (Amniocentesis): وفيها تؤخذ عينة من السائل المحيط بالجنين.
- أخذ عينة دم من الحبل السري (Cordocentesis).
بعد الولادة، يستطيع الطبيب أن يعرف إذا ما كان الطفل مصابا أم لا عن طريق إجراء فحص خارجي له، أو بأخذ عينة من الدم لإجراء اختبار الكروموسومات.
عوامل الخطر
تزداد احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون عند بعض الآباء دون غيرهم، وذلك لوجود عوامل خطر مثل:
- التقدم في عمر الأم.
- ولادة طفل سابق مصاب بمتلازمة داون.
- أن يكون أحد الوالدين حاملًا متوازنًا (Balanced carrier).
علاج متلازمة داون
يتفاوت المصابين بمتلازمة داون في مقدار إصابتهم بمشاكل خطيرة تلزم تدخلا طبيا، ولذلك ينبغي إجراء الفحوصات الشاملة في أقرب وقت لمعرفة إذا ما كان هناك ضرورة لتدخل جراحي أو علاجي.
هناك أيضا الكثير من البرامج التعليمية والداعمة للمصابين بمتلازمة داون وعائلاتهم، ويتولى تنفيذ هذه البرامج بعض الأساتذة والمعالجين المتخصصين في تنمية المهارات العقلية والحركية والاجتماعية للمصابين.
