بقلم د. محمد عبد الرحمن
من المعروف أن كرات الدم الحمراء من أهم مكونات الدم، نظرًا لدورها الهام في عملية التنفس.. إذ أنها تحمل الهيموجلوبين الذي يرتبط بالأوكسجين وينقله من الرئتين إلى خلايا أنسجة الجسم المختلفة، ولكن هذه الوظيفة تختل في مرض فقر الدم المنجلي وهو من أشهر أمراض الدم الوراثية.
في هذا المقال من أسرة وطب سنلقي الضوء على أسباب فقر الدم المنجلي وأعراضه.. كما سنتعرف على كيفية تشخيصه وعلاجه.
ما هو فقر الدم المنجلي؟
فقر الدم المنجلي (Sickle cell disease) هو مرض جيني تحدث فيه طفرةٌ في جين البيتا هيموجلوبين تؤدي إلى تغيرٍ في شكل كرات الدم الحمراء من الدائري المفلطح إلى المنجلي أو الهلالي.
الهيموجلوبين(Hemoglobin) هو الجزيء الحامل للأوكسجين، ويتكون من سلاسل جلوبين(Globin) مرتبطة بالهيم(Heme).
تختلف أنواع الهيموجلوبين، لكن أكثرها أهمية هو هيموجلوبين أ (Hb A).. المتكون من سلسلتين ألفا واثنتين بيتا.
تؤدي الطفرة الحادثة في سلاسل البيتا هيموجلوبين إلى تغيرٍ في خصائص الهيموجلوبين يجعله يرتبط ببعضه و يتكتل؛ مما يغير شكل كرات الدم الحمراء إلى الهلالي أو المنجلي.
يعد فقر الدم المنجلي من الأمراض المتنحية التي يلزم لظهورها وجود زوج من الجينات المتنحية، أحدهما من الأب والآخر من الأم، أما في حالة كون الشخص يحمل جينًا واحدًا فقط فيعد في هذه الحالة حاملًا لصفة الخلايا المنجلية (Sickle cell trait)، وتظهر عليه بعض الأعراض لكن في ظروف معينة مثل: وجوده على قمم الجبال حيث تقل نسبة الأوكسجين أو تعرضه للجفاف أو ارتفاع حموضة الدم.
طبيعة مرض فقر الدم المنجلي
تعرضنا في مقالة مرض الثلاسيميا لأهمية عملية التنفس وسرعة تأثر الجسم بأي خلل يحدث فيها، وذكرنا أن الدم يلعب دور الوسيط بين الرئة والخلايا في توصيل الأوكسجين.
يتشابه كِلا المرضين في تأثر جين البيتا هيموجلوبين، ولكن في حالة الثلاسيميا يتسبب الخلل الجيني في نقص أو منع تصنيع هذا النوع، أما في فقر الدم المنجلي فإن الطفرة تؤدي إلى تغير خصائص الهيموجلوبين، مما يسبب تحولًا في شكل كرات الدم الحمراء وخللًا في وظيفتها.
هذا التحول في شكل كرات الدم الحمراء يؤدي إلى تحللها وموتها مسببا الأنيميا، وأيضا تصعب حركتها في الأوعية الدموية الدقيقة مما يسبب انسداد هذه الأوعية.
أعراض فقر الدم المنجلي
تظهر اعراض فقر الدم المنجلي في سن صغيرة بين الأربعة والستة أشهر، وتحدث نتيجة لموت خلايا الدم الحمراء، أو لشكل كرات الدم الحمراء غير الطبيعي الذي يتسبب في انسداد بعض الأوعية الدموية الدقيقة مما يؤدي إلى تلفٍ في الأنسجة المعتمدة عليها.. وهذه الأعراض:
- فقر الدم أو الأنيميا: يصل عمر كرات الدم الحمراء إلى 120 يومًا في الوضع الطبيعي، ولكنه يصبح من 10 إلى 20 يومًا فقط في حالة فقر الدم المنجلي مما يتسبب في حدوث الأنيميا.
- اليرقان (Jaundice): هو اصفرار في الجلد والعينين بسبب زيادة نسبة البيليروبين في الدم، والناتج عن موت وتحلل كرات الدم الحمراء.
- التعب والإرهاق: في حالة نقص كرات الدم الحمراء تقل قدرة الجسم على توصيل الأوكسجين إلى الخلايا مما يسبب التعب والإرهاق.
- نوبات من الألم: يسبب انسداد الأوعية الدموية ألمًا حادًا، وقد يحدث هذا الانسداد في الصدر أو البطن أو المفاصل، وتختلف هذه الآلام من حيث شدتها واستمرارها وتكرار حدوثها من شخص لآخر.
- تورم اليدين والقدمين(Dactylitis): بسبب انسداد أوعيتهما الدموية.
- العدوى المتكررة: تحدث نتيجة لتأثر الطحال وعدم قدرته على أداء وظيفته المناعية، مما يترك الجسم فريسةً للأنواع المختلفة من العدوى، ولذلك يجب على الطبيب إعطاء الأطفال التطعميات والأمصال والمضادات الحيوية التي تمنع حدوث أي عدوى خطيرة.
- تأخر النمو: يؤدي نقص تدفق الدم في الأوعية الدموية إلى نقص توصيل المواد الغذائية اللازمة لعملية النمو، مما يبطئ نمو الأطفال ويؤخر البلوغ لدى المراهقين.
- مشاكل في الرؤية: تتسبب الخلايا المنجلية في سد الأوعية الدموية الخاصة بالعين مما يؤثر بشكل أساسي على الشبكية وبالتالي على وظيفة الإبصار.
- السكتة الدماغية.
- مشاكل في الكلى: تؤدي إلى تبول لا إرادي.
- الانتصاب الدائم أو القساح(Priapism): ويسبب ألمًا شديدًا في العضو الذكري.
تشخيص فقر الدم المنجلي
يمكن الكشف عن فقر الدم المنجلي في فترة الحمل من خلال تحليل السائل الأمنيوسي(Amniotic fluid)، كما يمكن الكشف عنه في حديثي الولادة أو الأطفال والبالغين من خلال فحوصات الدم مثل:
- صورة الدم الكاملة (Complete blood count): يوضح نسبة وحجم كرات الدم الحمراء، بالإضافة إلى مستويات الهيموجلوبين.
- الفصل الكهربائي للهيموجلوبين (Hb electrophoresis): يوضح أنواع الهيموجلوبين الموجودة في الدم، وفي حالة فقر الدم المنجلي يكون نوع الهيموجلوبين الموجود هو هيموجلوبين إس (Hb S).
العلاج
يوجد العديد من الخيارات العلاجية لمرض فقر الدم المنجلي، بحسب حالة المريض وشدة الأعراض، وتشمل:
- المحافظة على إمداد المريض بالسوائل دائما، لأن الجفاف يساعد على تحول شكل كرات الدم الحمراء إلى الشكل الهلالي أو المنجلي.
- المضادات الحيوية: لعلاج العدوى.
- نقل الدم: يساعد على إمداد المريض بكرات دم حمراء سليمة تستطيع نقل الأوكسجين والمواد الغذائية إلى الخلايا، ولكنه قد يسبب زيادة نسبة الحديد في الدم مما يسبب مشاكل في القلب والكبد، لذلك يوصي الطبيب بأخذ أدوية تمنع تراكم الحديد.
- الأوكسجين: يحسن من عملية التنفس ويرفع نسبة الأوكسجين في الدم.
- مسكنات الألم: لتخفيف أثر نوبات الألم.
- التطعيمات: تمنع العدوى في كثير من الأحيان لأن المرضى غالبًا ما يعانون نقصًا في المناعة.
تحسن الخيارات السابقة من حالة المريض في رحلته الطويلة مع مرض فقر الدم المنجلي، ولكن في حالة أراد المريض التخلص من المرض نهائيًا فعليه أن يجري عملية زرع نخاع العظم (Bone marrow transplant)، والتي يفضل إجراؤها قبل سن السادسة عشر لزيادة خطورة العملية بعد هذه السن.
هناك العديد من العادات الممكن اكتسابها لتحسين الحالة الصحية العامة لمريض فقر الدم المنجلي بجانب علاجاته مثل:
- شرب الكثير من المياه وتناول الخضراوات والفواكه، واجتناب الجفاف قدر الإمكان.
- تناول حمض الفوليك والمحافظة على نظام غذائي صحي.
- تجنب الزيادة الشديدة أو النقص الشديد في درجات الحرارة.
- ممارسة الرياضة البسيطة.
