بقلم د. محمد عبد الرحمن
يعد تنفس الخلايا من العمليات الحيوية التي يلعب فيها الدم دورًا هامًا إذ أنه يوصل الأوكسجين إليها، وتتولى كرات الدم الحمراء تنفيذ هذه المهمة لاحتوائها على الهيموجلوبين الذي يرتبط بالأوكسجين، ولكن في مرض الثلاسيميا تختل هذه الوظيفة ولا يصبح الدم قادرًا على أدائها.
فما هو مرض الثلاسيميا؟ وما هي أسبابه وأعراضه؟ وكيف يتم تشخيصه وعلاجه؟
تعرف مع أسرة وطب على مرض الثلاسيميا.
ما هو مرض الثلاسيميا؟
هو مرض وراثي تنخفض فيه قدرة الجسم على تكوين الهيموجلوبين؛ مما يؤدي إلى قلة خلايا الدم الحمراء ونقص الأوكسجين في الدم، وهو ما يتسبب في مشاكل صحية أخرى.
الثلاسيميا من الأمراض المُتنحية التي يلزم لظهورها وجود زوجين من الجينات المُتنحية، واحد من الأب والآخر من الأم، فإذا كان الشخص يحمل جين واحد فقط مُتنحي والآخر سليم فإنه لا يظهر عليه مرض الثلاسيميا بصورة خطيرة، ولكن يمكنه أن يورّث هذا الجين لأبنائه.
طبيعة المرض
تعد عملية التنفس من أهم العمليات الحيوية التي يحتاجها الجسم البشري بشكل مستمر لا يقبل الخلل أو الانقطاع، وهي تتكون من مرحلتين: المرحلة الأولى تحدث في الرئتين، أما الثانية فتحدث في خلايا أنسجة الجسم المختلفة.. ويحتل الدم دور الوسيط بين هاتين المرحلتين، إذ أنه يقوم بتوصيل الأوكسجين من الرئة إلى الخلايا.
ترتبط كرات الدم الحمراء بالأوكسجين في الرئة وتتحرك في مجرى الدم حتى تصل إلى الخلايا وتُطلق الأوكسجين.
تحدث عملية الارتباط هذه لوجود بروتين الهيموجلوبين على سطح كرات الدم الحمراء.. إذن فهذه العملية متوقفة في الأساس على الهيموجلوبين، وأي خلل فيه يؤثر بالتبعية على هذا الارتباط، وبالتالي على عملية التنفس.. وهو ما يحدث في مرض الثلاسيميا.
ما هو الهيموجلوبين؟ وما أنواعه؟
الهيموجلوبين(Hemoglobin) هو بروتين حامل لعنصر الحديد، وموجود في كرات الدم الحمراء للقيام بنقل الأوكسجين من الرئتين إلى الخلايا.
يتكون جزيء الهيموجلوبين من 4 سلاسل جلوبين(Globin chains) كل سلسلة مرتبطة بجزيء هيم(Heme).
يوجد 4 أنواع من سلاسل الجلوبين: ألفا وبيتا وجاما ودلتا.
هذه الأنواع الأربعة ترتبط مع بعضها بطرق مختلفة لتعطي أنواع الهيموجلبين.
أنواع الهيموجلوبين:
- هيموجلوبين(F): هذا النوع يوجد في الأجنة إلى عمر السنة، ويتكون من سلسلتين من ألفا جلوبين واثنتين من جاما جلوبين.
- هيموجلوبين(A): يوجد في البالغين بشكل رئيسي، ويتكون من سلسلتين من ألفا جلوبين واثنتين من بيتا جلوبين.
- هيموجلوبين(A2): يوجد في البالغين بنسبة قليلة، ويتكون من سلسلتين من ألفا جلوبين واثنتين من دلتا جلوبين.
أنواع الثلاسيميا
تختلف أنواع الثلاسيميا باختلاف الطفرات الحادثة في أنواع سلاسل الهيموجلوبين:
- ألفا ثلاسيميا: تحدث الطفرة في جينات سلاسل ألفا، وتتفاوت شدة المرض بمقدار حجم الطفرة الحادثة.. فإذا كانت الطفرة تشمل الثلاثة أو الأربعة جينات المصنعة لجلوبين ألفا كان المرض شديدًا، وقد يؤدي إلى وفاة الجنين داخل الرحم، أما إذا كانت الطفرة في جين واحد أو اثنين تكون الأعراض أخف.
- بيتا ثلاسيميا: هي من أشهر أنواع الثلاسيميا خصوصا في البلاد المحيطة بالبحر المتوسط وشمال أفريقيا، وتتفاوت شدة المرض حسب نوع الطفرة الحادثة في الجين.. فقد تكون هذه الطفرة مانعة لعملية تصنيع البيتا جلوبين أو أنها تقلل من تصنيعها فقط.
وتختلف أنواع البيتا ثلاسيميا تبعًا لهذا الاختلاف في نوع الطفرة:
- ثلاسيميا كبرى: إذا كانت الطفرة هي من النوع المانع لتصنيع البيتا جلوبين في كلا الجينين الموروثين من الأب والأم.
- ثلاسيميا متوسطة: إذا كانت الطفرة من النوع المقلل لتصنيع البيتا جلوبين في كلا الجينين.
- ثلاسيميا صغرى: إذا كانت الطفرة من النوع المانع للتصنيع أو المقلل منه حادثة في جين واحد فقط دون الآخر.
أعراض البيتا ثلاسيميا
تختلف وتتعدد تأثيرات مرض البيتا ثلاسيميا على الجسم، ولكن قبل أن نتعرض لهذه الأعراض دعونا أولًا نتابع تسلسل الأحداث في هذا المرض.
يبدأ المرض بعدم قدرة الجسم على تكوين البيتا جلوبين بشكل كافٍ، مما يؤدي إلى تراكم الألفا جلوبين في كرات الدم الحمراء، وهو ما يضرها بشكل بالغ.
ينتهي الأمر بموت كرات الدم الحمراء في الطحال أو في نخاع العظم ثم انطلاق مكوناتها مثل: الحديد والبيليروبين في الدم.
أيضًا تتسبب قلة كرات الدم الحمراء في نقص نسبة الأوكسجين في الدم وبالتالي في الأنسجة، وهو ما يسمى بنقص التأكسج (Hypoxia).. وهذا يحفز نخاع العظم والكبد والطحال إلى صناعة المزيد منها، ومع استمرار هذه العملية يحدث تضخم لهذه الأعضاء.
مع هذا فإن أعراض الثلاسيميا تختلف باختلاف نوع وشدة المرض، فمن الممكن ألا تظهر على الشخص أي أعراض في حالة الثلاسيميا الصغرى، بينما تظهر عليه أعراض شديدة في حالة الثلاسيميا الكبرى مثل:
- الأنيميا وأعراضها مثل: شحوب الوجه وصعوبة التنفس و الإرهاق والتعب.
- تضخم الكبد والطحال.
- تأخر النمو.
- اليرقان (Jaundice): هو اصفرار في الجلد والعينين يحدث نتيجة لزيادة نسبة البيليروبين في الدم.
- البول الداكن: يحدث نتيجة لوجود كرات الدم الحمراء الميتة فيه.
- تشوه في عظام الوجه: يحدث في الحالات المتقدمة بسبب إجهاد نخاع العظام في صناعة خلايا الدم.
تشخيص الثلاسيميا
تُشخص الثلاسيميا بالاختبارات المعملية مثل:
- صورة الدم الكاملة (complete blood count): يوضح نسبة وحجم كرات الدم الحمراء، بالإضافة إلى مستوى الهيموجلوبين.
- الفصل الكهربائي للهيموجلوبين (Hb electrophoresis): هذا الاختبار يوضح نسب أنواع الهيموجلوبين المختلفة في الدم.
- الفحص الجيني: يفحص الطبيب المادة الوراثية للشخص لمعرفة إذا ما كانت هناك طفرة أو خلل في الجين المسئول عن تصنيع الهيموجلوبين.
علاج الثلاسيميا
- نقل الدم: يعد نقل الدم هو العلاج الأساسي في حالات الثلاسيميا، ولكنه يتفاوت بحسب شدة المرض.
يوفر الدم المنقول للشخص المريض الهيموجلوبين المطلوب لتسيير عملية التنفس بشكل طبيعي، ولكنه قد يزيد من نسبة الحديد في دمه مما يؤدي إلى حدوث مضاعفات في القلب والكبد، ولذلك يوصي الطبيب بأدوية تمنع تراكم الحديد.
- زراعة نخاع العظم.
الثلاسيميا من الأمراض الجينية الخطيرة ولا سبيل للشفاء منه بشكل كامل، ولكن من الممكن تحسين حياة المصاب به بشكل كبير عن طريق المحافظة على روتين سليم لعملية نقل الدم، مع التغذية السليمة وممارسة الرياضة البسيطة، ومتابعة الحالة الصحية بشكل دائم.
