بقلم د . محمد عبد الرحمن
مع تقدم علم الطب أصبحنا أكثر قدرة على التعامل مع الأمراض الجينية بشكل جيد يمنح المريض حياة أفضل.. ويعد التليف الكيسي (Cystic Fibrosis) من أكثر الأمراض الجينية انتشارا خصوصا في العروق القوقازية البيضاء المنحدرة من شمال أوروبا يليها العروق الأفريقية ثم الآسيوية.
يشتهر مرض التليف الكيسي بتأثيره على الرئتين. مع أسرة وطب ستتعرف في هذه المقالة على ماهية هذا المرض وخصائصه وتأثيراته على أعضاء الجسم المختلفة كما سنتعرف على كيفية التكيف معه.
ما هو التليف الكيسي؟
التليف الكيسي هو مرض جيني يكون فيه المخاط المفرز قليل الماء مما يجعله سميكا أو ثقيلا فتصعب حركته داخل قنوات الإفراز الخاصة به ويتسبب في انسداد هذه القنوات.
في الشخص الطبيعي يغطي المخاط كثير الماء والخفيف الأسطح الداخلية لأعضاء الجسم المختلفة مثل: الرئتين والأنف والجهاز الهضمي بما فيه البنكرياس والكبد والأمعاء، وأيضا الأعضاء الجنسية، وتتحرك محتويات هذه الأعضاء بشكل سهل وزلق بفضل هذا المخاط.
ولكن في حالة مريض التليف الكيسي تكون الحركة صعبة جدا بسبب فقدان المخاط للماء مما يجعله سببا في انسداد قنوات هذه الأعضاء فتظهر أعراض هذا الانسداد على المريض.
ولكن ما هو معنى كلمة التليف الكيسي وما دلالتها بالنسبة لهذا المرض؟
عملية التليف هي من الوسائل الدفاعية التي يلجأ إليها الجسم عندما يفقد قدرته على إصلاح الجزء المريض من النسيج بشكل طبيعي فيقوم بتحويله إلى نسيج ليفي، أو إحاطته بنسيج ليفي ليمنع تأثيره الضار على باقي النسيج، وهذا ما يحدث في حالة التليف الكيسي.
تبدأ القصة في مرض التليف الكيسي بفقدان المخاط للماء مما يجعله سميكا وهذا السمك يتسبب في انسداد القنوات، هذه البيئة المغلقة تكون مثالية لنمو البكتيريا، وعندما يلاحظ الجهاز المناعي هذه البكتيريا يقوم برد فعل دفاعي على شكل التهاب في هذه الأماكن،
ومع تكرار ردود الأفعال المناعية والالتهابات على مدى زمني كبير ينتبه الجهاز المناعي لذلك فيقوم باللجوء إلى وسيلة دفاع أخرى وهي عملية التليف كحل أخير للتخلص من هذه المشكلة.
ولأن مرض التليف الكيسي غير مرتبط بمكان معين إذ أنه يكون في جميع القنوات التي تفرز المخاط، فتكون عملية التليف في أجزاء مختلفة من الأعضاء المصابة على شكل أكياس وهو ما يعطي لهذا المرض اسم التليف الكيسي.
تزداد حالة التليف الكيسي سوءا مع مرور الوقت إذا تركت بدون معالجة لأن عمليات التليف تحدث بشكل مستمر تفقد معه الأعضاء المصابة قدرتها على أداء وظائفها بشكل جيد، لذلك من المهم جدا تشخيص حالة التليف الكيسي والبدء في معالجتها في أقرب وقت حتى يزيد معدل عمر المريض ويتمتع بحياة أفضل.
كيف ينتقل جين التليف الكيسي؟
جين التليف الكيسي من الجينات المتنحية التي يلزم لظهورها وجود زوجين من الجين المتنحِ أحدهما من الأب والآخر من الأم، أما إذا وجد جين واحد متنحٍ والآخر سليم فهذا يعني أن المرض لن يظهر ولكن في هذه الحالة يسمى هذا الشخص حامل للجين أي بإمكانه أن يورثه إلى أبنائه، و في حال كانت زوجته أيضا حاملة لهذا الجين المتنحِ فإن المرض قد يصيب أحد أبنائه.
أعراض التليف الكيسي
تختلف أعراض التليف الكيسي من شخص لآخر في شدتها ووقت ظهورها، فمن الممكن أن تظهر بعد الولادة أو في مرحلة الطفولة أو حتى بعد البلوغ.
من الأعراض المبكرة التي تظهر على المريض ملوحة شديدة في الجلد، ويلاحظ هذه الملوحة آباء الأطفال المصابين عند تقبيلهم، وتظهر الأعراض الأخرى نتيجة للمضاعفات التي تحدث في: الرئتين والبنكرياس والكبد وبعض الغدد.
يشتهر مرض التليف الكيسي بأعراض الجهاز التنفسي مثل:
- كحة مستمرة تنتج بلغم.
- صفير في الصدر.
- صعوبة التنفس خصوصا عند ممارسة الرياضة.
- التهابات متكررة في الرئتين.
- التهابات الأنف والجيوب الأنفية.
تكون أعراض الجهاز التنفسي واضحة بقوة على المريض لأن الرئة من الأعضاء الحيوية – مثل المخ والقلب – التي يحتاجها الجسم بشكل دائم، وأي خلل فيها يؤثر بشكل قوي على المريض.
أعراض الجهاز الهضمي
يتسبب المخاط السميك في انسداد قناة البنكرياس التي تفرز بعض العصارات الهاضمة والإنزيمات في الأمعاء الدقيقة مما يمنع امتصاص المواد الغذائية وينتج عن ذلك:
- براز دهني بسبب عدم امتصاص الدهون.
- ضعف الشهية.
- ضعف في النمو واكتساب الوزن.
- إمساك شديد.
- انسداد الأمعاء خاصة عند الأطفال حديثي الولادة.
في الحالات المتقدمة تظهر بعض الأعراض الأخرى مثل: العقم خصوصا عند الرجال بسبب انسداد القنوات التي تمر بها الحيوانات المنوية.
تشخيص التليف الكيسي
غالبا ما تشخص حالة التليف الكيسي في مرحلة الطفولة عند إجراء بعض الفحوصات مثل:
- تشخيص حديثي الولادة: فيه تفحص عينة من الدم للتحقق من وجود إنزيم معين يفرزه البنكرياس بنسبة عالية في حالة إصابة البنكرياس، ولكن من الممكن ارتفاع نسبة هذا الإنزيم لأسباب أخرى لذلك يجب على الطبيب إجراء فحوصات أخرى للتأكد من التشخيص.
- اختبار الجينات: فيه تفحص عينة من الحمض النووي DNA للتأكد من وجود عيب في الجين المسئول عن التليف الكيسي.
- اختبار العرق: فيه تحفز الغدد العرقية بطرق معينة لكي تفرز العرق ثم يتم تجميعه وفحصه لمعرفة نسبة ملوحته إذا كانت طبيعية أم لا.
- مزرعة البلغم: فيه يفحص البلغم بحثا عن بكتيريا السوديموناس وهي من أشهر أنواع البكتيريا الموجودة عند مرضى التليف الكيسي.
- اختبارات وظائف الرئة: تقيس هذه الاختبارات قدرة الرئتين على أداء وظائفهما مثل قياس كمية الهواء في الشهيق والزفير والقدرة على توصيل الأكسجين للدم
- التصوير بالأشعة السينية والأشعة المقطعية.
علاج التليف الكيسي
على الرغم من أنه لا سبيل إلى الشفاء التام من هذا المرض إلا أن هناك الكثير من الطرق العلاجية التي تخفف من أعراضه وتقلل من المضاعفات التي قد يسببها.
تتمثل أهداف العلاج في السيطرة على أي عدوى حادثة في الرئة أو منعها، والتخلص من المخاط الثقيل والعمل على تخفيفه، وعلاج الانسداد الحادث في الأمعاء ومنعه، وتوفير تغذية متكاملة للمريض.
الأدوية:
- المضادات الحيوية لعلاج العدوى ومنع حدوثها.
- مضادات الالتهابات.
- أدوية لتخفيف المخاط تساعد المريض على إخراجه مما يحسن من وظائف الرئتين.
- موسعات الشعب الهوائية.
- بعض الإنزيمات التي تساعد على امتصاص الغذاء وبعض الفيتامينات، وينصح أيضا باتباع نظام غذائي عالي السعرات
يلجأ الطبيب لإجراء جراحة زرع الرئة في الحالات الخطيرة والمتقدمة التي لا تؤدي فيها الرئة وظائفها.
العلاج الطبيعي للصدر:
يساعد العلاج الطبيعي في تخفيف المخاط وتكسيره مما يسهل إخراجه، وتتم هذه العملية عدة مرات في اليوم إما بشكل يدوي عن طريق الاستلقاء على السرير وإنزال الرأس من حافته والدق باليدين على جوانب الصدر أو بواسطة صدرية معدة للاهتزاز بترددات كبيرة تساعد في إخراج المخاط.
التكيف والحياة:
من المهم جدا لمريض التليف الكيسي الحفاظ على نمط حياة صحي يشتمل على:
- التغذية الصحية المتكاملة: الغذاء الصحي عالي السعرات مهم للنمو الطبيعي خصوصا للأطفال المصابين، وكذلك من المهم جدا شرب الكثير من السوائل لأنها تساعد على تخفيف المخاط، ومن الأفضل استشارة متخصص تغذية لإنشاء خطة تغذية مناسبة.
- ممارسة الرياضة: تحسن الرياضة من وظائف الرئة وتساعد في تخفيف المخاط، ولكن قبل ممارسة الرياضة عليك استشارة الطبيب عن حدود ممارستك لها حتى لا تحدث نتائج عكسية.
- الامتناع عن التدخين: امتنع عن التدخين ولا تسمح لأحد بالتدخين بجانبك أو بجانب طفلك.. التدخين السلبي يسبب ضررا للجميع ولكنه أشد ضررا في هذه الحالة.
- المحافظة على النظافة والبعد عن أماكن العدوى.
- زيارة الطبيب المعالج بشكل روتيني لإجراء الفحوصات ومتابعة الحالة.
يعتبر مرضى التليف الكيسي أقل في معدلات الأعمار عن الإنسان الطبيعي وهذه الحقيقة تجعلنا ننظر إلى الحياة بشكل مختلف هل هي بعدد السنين أم بجودة الحياة في هذه السنين.. من المؤكد أن الاستمتاع بالحياة هي الإجابة المنطقية لأننا نسير إلى نفس الغاية في النهاية، لذلك قد يكون هذا المرض نقمة من جهة ولكنه يفتح لصاحبه أبواب من النعم والمعارف لم تكن لتفتح بدونه.
